Instituto Nacional de Cardiologia amplia atendimento com análise de exomas para diagnóstico de doenças raras, beneficiando pacientes de todo o Brasil e fortalecendo a geração de dados genéticos nacionais.
Helena Cramer
O Instituto Nacional de Cardiologia (INC) iniciou a análise de exomas para o Departamento de Doenças Raras do SUS, ampliando o diagnóstico genético para pacientes de todo o Brasil. O projeto, que já mapeara genomas de milhares de pacientes com doenças cardiovasculares, passa a atuar na identificação de variações genéticas associadas a doenças raras, oferecendo diagnósticos mais rápidos e precisos.
O diagnóstico correto permite não apenas um tratamento mais eficaz, mas também o acesso a direitos, benefícios e amparos dentro da saúde, previdência e assistência social. A iniciativa utiliza amostra simples da mucosa bucal, que não requer refrigeração para transporte, para mapear exomas do DNA e identificar mutações relevantes para cada condição.
A partir do diagnóstico, médicos dos Centros de Doenças Raras conseguem planejar estratégias terapêuticas mais adequadas, evitando tratamentos inadequados e reduzindo custos públicos com procedimentos desnecessários. O INC já realizou mais de 1.300 coletas e cerca de 700 laudos estão prontos ou em análise; quando em pleno funcionamento, o objetivo é atender 20.000 pacientes por ano.
Além de beneficiar pacientes, a análise de exomas contribui para o SUS ao acelerar diagnósticos e ampliar o acesso a tratamentos específicos, além de criar um banco genético representativo da população brasileira. Estudos recentes publicados em 2025 na revista Science sequenciaram 2.723 genomas de brasileiros, revelando milhões de variantes genéticas previamente desconhecidas, o que reforça a necessidade de dados nacionais para entender melhor as doenças que afetam o nosso povo.
Helena Cramer, Coordenadora de Ensino e Pesquisa do INC, e Aurora Issa, Diretora do INC, destacam a importância de fortalecer a genômica nacional para melhorar o cuidado com doenças raras e ampliar o conhecimento científico no país.
(25 de agosto de 2026)
